TRANSTORNO DO ESPECTRO DO AUTISMO: ASPECTOS COMPORTAMENTAIS E GENÉTICOS

Abstract

O Transtorno do Espectro Autista (TEA) é um transtorno do neurodesenvolvimento caracterizado por déficits persistentes na comunicação e na interação social, associados a padrões restritos e repetitivos de comportamento, interesses ou atividades. O presente estudo tem como objetivo apresentar uma revisão sobre os principais aspectos conceituais, clínicos e genéticos relacionados ao autismo, destacando avanços científicos que contribuíram para ampliar a compreensão do transtorno. Ao longo do tempo, a concepção do autismo passou por mudanças importantes, sendo atualmente compreendido como um espectro que envolve diferentes níveis de manifestação e necessidade de suporte. Clinicamente, o TEA manifesta-se desde a primeira infância e pode incluir dificuldades na comunicação verbal e não verbal, prejuízos na interação social, comportamentos estereotipados, interesses restritos e alterações sensoriais. A identificação precoce do transtorno é considerada fundamental, pois possibilita intervenções terapêuticas mais eficazes e favorece melhores resultados no desenvolvimento cognitivo, social e comunicativo do indivíduo. No campo da genética, pesquisas recentes indicam que o TEA possui forte componente hereditário, envolvendo múltiplos genes associados ao desenvolvimento e funcionamento do sistema nervoso. Variantes genéticas raras e comuns, mutações espontâneas e alterações epigenéticas contribuem para a heterogeneidade clínica observada entre os indivíduos no espectro. Além disso, fatores ambientais podem interagir com a predisposição genética, influenciando o risco de desenvolvimento do transtorno. Dessa forma, o TEA deve ser compreendido como uma condição multifatorial e complexa, cuja investigação contínua é essencial para ampliar o conhecimento sobre seus mecanismos biológicos, aprimorar estratégias diagnósticas e desenvolver intervenções terapêuticas mais eficazes.