ATAXIAS CONGÊNITAS: REVISÃO INTEGRATIVA DA LITERATURA DOS ÚLTIMOS 10 ANOS (2015–2025)

Abstract

As ataxias congênitas constituem um grupo heterogêneo de encefalopatias do desenvolvimento caracterizadas por disfunção cerebelar presente desde o nascimento, resultante de alterações genéticas, metabólicas ou estruturais. A presente revisão integrativa analisou as evidências publicadas entre 2015 e 2025 nas bases PubMed, Scielo, Embase e ScienceDirect, abordando avanços genéticos, clínicos e terapêuticos. Foram incluídos 64 estudos, predominantemente genético-moleculares (46%), clínico-descritivos (32%) e revisões sistemáticas (22%). Os resultados demonstraram a consolidação da genômica clínica como ferramenta diagnóstica de primeira linha, com elucidação etiológica em até 70% dos casos antes classificados como idiopáticos. A integração entre neuroimagem de alta resolução e sequenciamento de nova geração (NGS/WES) redefiniu o diagnóstico das ataxias congênitas, permitindo correlações genótipo-fenótipo e identificação de assinaturas neurorradiológicas específicas. Do ponto de vista terapêutico, destacam-se os avanços em suplementação metabólica direcionada, terapias gênicas experimentais e estratégias de reabilitação cerebelar não invasiva, que ampliam o prognóstico funcional e a qualidade de vida das crianças afetadas. Conclui-se que as ataxias congênitas representam um modelo paradigmático da medicina de precisão em neurologia infantil, exigindo abordagem interdisciplinar e estudos multicêntricos que integrem genética, neurodesenvolvimento e terapias inovadoras.